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ISCA全称如下
International Standards for Cytogenomic Arrays
是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会,其目标如下
提供一个染色体微阵列芯片设计的标准
提供一个国际化的公开的数据库,存储表型相关的CNV信息,方便科研人员和临床医生进行查看
提供一个解释CMA分析结果的标准
在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下
数据的下载可以通过dbVar数据库,示意如下
下载对应的Variant Calls即可,该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类
Pathogenic
Likely pathogenic
Benign
Uncertaion signigicance
分别为致病,可能致病,良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时,也都是参考了这一标准。
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